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¿Cuál es la etiología de la Atrofia Muscular Espinal (AME)? *

Mutación genética ligada a X, que provoca un error en la mielina.

Deficiencia de la proteína PCSK9 que provoca la muerte neuronal.

Deleción o mutación en el gen SMN1 del Cromosoma 5 brazo “q” que provoca muerte de neuronas motoras.

Mutación genética ligada a X, que provoca un error en la Distrofina.

Por su cuadro clínico, AME es considerada parte de los síndromes: *

Hipertónicos Centrales.

Hipotónicos Centrales.

Sensoriales Periféricos.

Hipotónicos Periféricos.

Son 3 diagnósticos diferenciales de AME: *

Distrofia Muscular de Duchenne, Distroglicanopatías y Enfermedad de Pompe.

Retinitis Pigmentaria, Síndrome de Angelmann y Distroglicanopatías.

Síndrome de Takotsubo, Distrofia Muscular de Duchenne y Neuromielitis óptica.

Enfermedad de Pompe, Síndrome de Wolff-Parkinson-White y Síndrome de Down.

¿Qué probabilidad de padecer AME, tiene el producto de dos portadores de la alteración genética asociada a AME? *

19%

25%

10%

100%

Por región histológica o anatómica; AME, ELA e incluso la Poliomielitis corresponden a Enfermedades: *

Pleurales.

Del Asta Anterior.

De Células Claras.

Peritoneales Agudas.

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