¿Qué hacer ante la sospecha de AME? | MedForum

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El diagnóstico temprano de los niños con AME tipo 1 permite que el tratamiento inicie antes de que exista un compromiso nutricional y se presente un daño neurológico y respiratorio.12

Además, el diagnóstico temprano puede ayudar a los padres a prepararse de mejor forma para enfrentar la enfermedad.12

Debido a esto, el médico de primer contacto tiene un papel esencial para la sospecha temprana y la referencia de los pacientes con AME a los servicios de neuropediatría, para que reciban la atención adecuada.13

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Referencias:

  1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67.
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  3. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. Arch Argent Pediatr 2023;121(2):e202102542.
  4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
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  8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46.
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  10. Harris SR. Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment. Dev Med Child Neurol. 2008 Dec;50(12):889-92.
  11. Han JJ, McDonald CM. Diagnosis and clinical management of spinal muscular atrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug;19(3):661-80, xii.
  12. Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015 Oct 24;15:217.
  13. Davidson JE, Farrar MA. The changing therapeutic landscape of spinal muscular atrophy. Aust J Gen Pract. 2022 Jan-Feb;51(1-2):38-42.
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