Una incógnita de facies, adolescencia y lesiones | MedForum

Cuando jugaba fútbol, era él único que no sudaba; llevaba 5 años así, y ningún médico lograba ayudarlo. Descubra el inusual diagnóstico del paciente de 13 años. 

Su madre decidió llevar al paciente masculino de 13 años de edad a urgencias pediátricas ya que presentó ─ nuevamente ─ un episodio de dolor de tipo ardoroso en la región palmar y plantar que le impedía realizar actividad física de mediano y alto impacto.

Durante el interrogatorio, la madre señaló que estos eventos comenzaron hace 5 años, sin embargo, desde hace mucho tiempo dejaron de acudir al hospital, ya que todos los doctores atribuían el malestar al crecimiento normal del paciente y aseguraban que desaparecería con el tiempo.

Pese a ello, ocurrió todo lo contrario: los episodios aumentaron en frecuencia, duración e intensidad, e incluso, ahora se acompañaban de cefalea, diarrea y, ocasionalmente,  fiebre (40°C) lo que impedía que el paciente acudiera a la escuela. 

Además, en tono preocupado, la madre le preguntó al médico: “Doctor, ¿por qué mi hijo nunca suda? He notado que cuando juega futbol con sus amigos ¡él es el único que no suda ni una gota! ¿Es porque aún no le llega la adolescencia?”.

 

El médico se sintió intrigado por esos datos y procedió a realizar la exploración física. ¿En realidad esos síntomas se debían al crecimiento del paciente?

Lo primero que llamó su atención fueron las facies del paciente: labios gruesos, arcos supraciliares bastante marcados, y párpados de aspecto edematoso. Asimismo, el doctor observa que tanto en la región pélvica, como en los muslos el paciente presentaba angioqueratomas. Al preguntar cómo habían aparecido esas lesiones, la madre señaló que comenzaron alrededor del ombligo y luego se extendieron por todo el cuerpo.

Ese dato característico fue el que llevó al médico a comprender que no se trataba de una serie de signos y síntomas aislados o que eran causados por el crecimiento, sino que formaban parte de una entidad patológica específica: la Enfermedad de Fabry.

La Enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X causada por una actividad deficiente de la enzima α-galactosidasa A (α-gal A). Esta enzima es encargada de degradar glucolípidos y glucoproteínas, de modo que la deficiencia en su funcionamiento promueve la acumulación progresiva del glucoesfingolípido llamado globotriaosilceramida (GL-3) en los lisosomas de diversos grupos celulares. Todo ello genera daño progresivo en los tejidos, por ejemplo, en vasos sanguíneos, nervios y órganos como corazón o riñón.

Dependiendo de las células afectadas, el paciente presentará determinados signos y síntomas como parestesias o acropatías, problemas gastrointestinales o disfunción de las glándulas sudoríparas, lo que conduce a la ausencia de sudor, como ocurría con nuestro paciente.

Como observamos en este caso, la Enfermedad de Fabry suele manifestarse desde la niñez, sin embargo, debido a la poca especificidad de su sintomatología el diagnóstico suele retrasarse por años, lo cual conduce a un mayor deterioro celular, incluso, puede llegar a provocar eventos cerebrovasculares, fallas cardiacas o renales y, finalmente, la muerte.

A pesar de que la incidencia de la Enfermedad de Fabry es muy baja, tener presente esta posibilidad diagnóstica puede marcar una gran diferencia entre una vida de calidad para nuestros pacientes o la muerte. Por tal motivo, en 2008, un grupo de médicos preocupados por esta situación crearon el Grupo Mexicano de Especialistas en Enfermedad de Fabry y elaboraron una guía que establece criterios uniformes de diagnóstico, evaluación y tratamiento de esta patología, en forma integral y por especialidad, con el objetivo de apoyar a los médicos durante su práctica clínica.

Si está interesado en conocer más sobre esta enfermedad y su abordaje clínico, puede acceder a la guía en el siguiente link:

Fuentes:

 

P3: MX2004819159
Fecha de Expiración: Febrero 2022
ENG.15.FEB2020

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