“Desde el embarazo sentí que algo no andaba bien…” | MedForum

Muchos médicos creyeron que era algo pasajero, pero esta médica sabía que los síntomas no eran aleatorios. ¿Usted habría considerado este diagnóstico?

“Supe que algo andaba mal desde el primer día: su respiración era muy fuerte y roncaba casi con la misma fuerza que su papá”, comentaba la madre de la paciente, una bebé de 7 meses de edad que padecía problemas de congestión persistente y, en consecuencia, infecciones recurrentes de oído; sin embargo, los médicos insistían que se trataba de algo pasajero.

El tiempo transcurría y los síntomas aumentaban: la rigidez en los brazos incluso dificultaba vestir a la bebé; sus descomunales características faciales: ojos con una separación mayor de la usual, frente muy alta, casi redonda, como si estuviera proyectada hacia delante; curvatura anormal en la espalda que le daba un aspecto de encorvamiento. Las alteraciones eran tantas que el padre llegó a dudar sobre su veracidad, ¿eran reales o producto de la preocupación exagerada?
Consternados, continuaron en la búsqueda de respuestas y acudieron con otro pediatra, quien les informó que dos de las vértebras de la bebé tenían una malformación y, ya que estas alteraciones suelen ir acompañadas de problemas cardiacos, les sugirió visitar a un cardiólogo. Así lo hicieron y el médico confirmó la presencia de prolapso de válvula mitral.

En ese momento, ambos padres comprobaron que su hija era víctima de una interminable, e inexplicable, serie de alteraciones físicas.

Meses después, y a pesar del buen cuidado por parte de los padres, un nuevo síntoma apareció: sensibilidad a la luz que hacía que la bebé cerrara los ojos con frecuencia y tuviera un lagrimeo constante. La madre estaba desesperada porque nadie podía explicar qué le ocurría a su hija, ¿era verdad que ninguno de los síntomas tenía relación entre sí?

Una vez más, se dirigieron con un médico especialista, pero en esta ocasión la médica oftalmóloga no solo diagnóstico glaucoma en la joven paciente, sino que, intrigada por la historia de la paciente comenzó a indagar cuál podría ser la causa de su situación y, luego de una minuciosa evaluación, le pareció que el cuadro clínico correspondía al del Síndrome de Hurler.

Para confirmar el diagnóstico solicitó el apoyo de un médico genetista quien, realizó las correspondientes pruebas y confirmó el diagnóstico. Pero, ¿en qué consiste esta patología y por qué no fue identificada antes?
La Mucopolisacaridosis tipo I, anteriormente conocida también como gargolismo, es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal producida por el déficit de la enzima α-L-iduronidasa. Al no contar con esta enzima los pacientes no son  capaces de degradar los glucosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato, lo que conduce a su acumulación en los lisosomas, generando un deterioro progresivo de órganos y sistemas, como ocurrió con la paciente: el corazón, ojos y oídos pueden verse afectados.

Clínicamente los pacientes presentan un aspecto normal al nacer, no obstante, a lo largo del primer año de vida comienzan a aparecer las manifestaciones: dolicocefalia, rasgos faciales toscos con nariz ancha, plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), deformidades (siendo la más frecuente la deformidad de la columna dorsal en forma de joroba) y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida y, de no recibir tratamiento, los pacientes suelen morir a los 5 ó 6 años.
 Como en este caso, la sospecha diagnóstica surge a partir de la clínica, aunque su  confirmación requiere de pruebas especiales por parte de los médicos genetistas.

 
El tratamiento de referencia es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) a través de la administración de Laronidasa, una variante polimórfica de la α-L-iduronisasa humana obtenida por medio de tecnología de ADN recombinante. La laronidasa restaura la actividad enzimática de modo que el sustrato se hidroliza y se evita su acumulación, disminuyendo los síntomas.

La paciente recibió el trasplante de células madre y, luego de un periodo de evaluación, finalmente se confirmó que su cuerpo sería capaz de sintetizar la enzima faltante, permitiéndole por primera vez normalizar su vida.

Si bien la incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos, nuestro deber médico exige su conocimiento, como dice la frase: “No se diagnostica lo que no se conoce o aquello en lo que no se piensa”, y el ser capaz de identificar esta patología nos permitirá marcar la diferencia entre la vida y la muerte.
 


 

P3: MX2005828926 Uso exclusivo del profesional de la Salud
Fecha de Expiración: Mayo 2022
ENG.05.MAYO2020

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