El extraño diagnóstico del niño que se mordía el labio | MedForum

Su hijo no dejaba de lastimarse, los padres no sabían qué hacer, y ningún médico lograba ayudarlos. Le invitamos a conocer este enigmático caso.


El paciente tenía siete meses de edad cuando los síntomas comenzaron. Los padres, primerizos, se dieron cuenta de que a su bebé le resultaba complicado extender los brazos y las piernas, tenía los músculos tensos y no se sentaba.

Temerosos de que no estuviera desarrollándose de manera adecuada, acudieron al pediatra, quien luego de realizar la exploración física les informó que los problemas eran causados por falta de madurez y que eventualmente se resolverían.

Pero no fue así; al año de edad cuando el niño comenzó la dentición adoptó un hábito bastante extraño: morderse los labios y la lengua hasta sangrar.+

Acudieron con otro médico quien diagnóstico parálisis cerebral, pero a pesar de enviarlo a terapia de rehabilitación las conductas de autolesión continuaron e incluso se intensificaron.

Desesperada, la madre consultó a un odontólogo pediatra, quien quedó desconcertado al ver las lesiones del pequeño, y tras analizar la situación sugirió que lo mejor sería extraerle los dientes para evitar más daño.

Los padres se negaron rotundamente y volvieron a casa, pero nunca imaginaron que un par de semanas después despertarían en medio de la noche con el grito desgarrador de su pequeño.

 

Cuando fueron a ver lo que ocurría encontraron una gran mancha de sangre y descubrieron que se había arrancado un pedazo del labio inferior y que además tenía la lengua tan lesionada que parecía carne picada. 

 

Traumatizados, volvieron con el odontólogo para que realizara la extracción; el procedimiento y los primeros días de recuperación fueron un éxito, tanto que los padres creyeron que el problema se había solucionado.

 

No obstante, una nueva y alarmante conducta comenzó: el bebé golpeaba su cabeza contra el piso y los objetos intencionadamente buscando lastimarse.

 

Aterrados, llamaron a una nueva pediatra pero esta vez, luego de que la Dra. escuchó el caso, refirió a la familia con una médica especialista en genética.

 

Apenas llegaron al consultorio, la genetista supo que se trataba de algo grave, algo que no podía ser parálisis cerebral porque esos pacientes no buscan mutilarse a sí mismos.

 

Inmediatamente realizó un detallado interrogatorio, exploración física, tomó muestras de sangre y orina y las envió a laboratorio para realizar varios exámenes genéticos. Tras una larga espera de seis semanas finalmente recibieron los resultados de las pruebas, un resultado que cambiaría la vida de la familia para siempre.

La Dra. les explicó que, como sospechaba, el pequeño padecía de una enfermedad genética llamada Síndrome de Lesch-Nyhan.

Esta patología es una enfermedad hereditaria vinculada al cromosoma X, por lo que solo se manifiesta en niños del sexo masculino y se trata de la forma más grave de deficiencia de la enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), proteína fundamental en el metabolismo de las purinas.

Al no contar con la enzima el ácido úrico comienza a acumularse en la sangre generando discapacidad neurológica, problemas renales, musculares y, aunque se desconoce la causa, conductas auto lesivas.

La baja incidencia de la enfermedad (1/380.000 nacidos vivos) hace que sea un diagnóstico difícil de considerar de primera instancia, por tal motivo suele ser confundida con parálisis cerebral y es hasta el año de edad o más que comienza a sospecharse del síndrome.

Si bien no existe un método curativo, es posible ofrecer tratamiento a los síntomas: mediante alopurinol, alcalinización de la orina e hidratación se disminuyen los niveles de ácido úrico en sangre, mientras que la espasticidad y distonía se pueden tratar con benzodiacepinas (diazepam, alprazolam) e inhibidores del ácido gamma-aminobutírico (baclofeno, tizanidina).

Las autolesiones requieren restricciones físicas, tratamiento conductual y farmacológico (gabapentina, carbamazepina).

A pesar del complicado diagnóstico, los padres del bebé estaban más decididos que nunca a apoyar a su hijo. La Dra. comenzó el tratamiento y en tan solo unas semanas el pequeño tuvo notables cambios en el estado de ánimo y también en su crecimiento.

 

Aunque en estos casos sabemos que tanto el paciente como la familia deberán enfrentar importantes desafíos, es indispensable hacerles saber que como médicos estaremos acompañándolos en el camino, celebrando con ellos cada pequeño avance y guiándolos a cada paso del sinuoso camino que implica una enfermedad genética.

 


 

 

P3: MX2106088028
Fecha de Expiración: 26/Mayo/2023
ENG.01.MAYO2023

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